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性染色体异常疾病

2019-5-5 编辑:admin 阅读次数:
  导读:   性染色体异常疾病   第四节 性染色体异常疾病   一、先天性卵巢发育不全   亦称Turner综合征(Turner syndrome),又称为先天性卵巢发育不全。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母...

  性染色体异常疾病

  第四节 性染色体异常疾病

  一、先天性卵巢发育不全

  亦称Turner综合征(Turner syndrome),又称为先天性卵巢发育不全。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死亡(Hook等,1983)。

  (一)临床表现

  临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般不过150cm,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺失。躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有(表 17-2)。智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显著升高,且FSH的升高大于LH的升高。北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例,其中13例亦用QCT测量骨密度,发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。

  

 

  Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX;45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数,则异常体征较少,反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征亦较多(图 17-7、图 17-8)。

  Turner综合征亦可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp)(图 17-9),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环状XXr(图 17-10)或易位。临床表现与缺失多少有关。少数仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。

  (1)

  (2)

  (3)

  图 17-7 先天性卵巢发育不全

  (1) 先天性卵巢发育不全患者,45,X,18岁,身高1.48m

  (2) 双手第4掌骨 (3)双足第4跖骨短,左小腿水肿

  图 17-8 先天性卵巢发育不全患者

  14岁,身高1.05m。45,X/47,XXX,肘外翻,桶胸

  图 17-9 X染色体短臂缺失患者

  身矮,四肢及躯体短粗,但双乳房发育,来月经约5年后闭经。智力稍差,说话口齿不清。

  图17-10 环状X染色体者

  身矮,生殖器幼儿型,有肘外翻及智力稍差

  剖腹探查可见女性内生殖器,但均小。性腺为条索状,约2~3cm长,0.5cm宽,在相当于卵巢的部位。显微镜下观察可见条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质,细胞长波浪式。门部有门细胞与卵巢网。在孕12周前的45,X胚胎有正常数的原始卵泡,至较大胎儿时数量即减少,至出生时几乎没有。临床遇到个别患者能怀孕生育,但生育寿命短,卵巢早衰,可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关。因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析怀孕病例的染色体为45,X/46,XX的嵌合,当46,XX细胞系占多数时,卵巢能发育而维持正常功能。文献报道45,X个体中8和45,X/46,XX个体中21%可有正常的青春期发育和月经。卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSH与LH升高。少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围,通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢,活体检查显示卵巢内有卵泡。Turner综合征患者若能怀孕,流产死产亦多。45,X受精卵不能发育而流产者亦多,约占流产中的5.5%~7.5%。

  Andrews(1971)提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育,也影响Turner综合征的躯体异常特征。若缺少一个X,除性腺不发育外,尚有Turner综合征的各种躯体异常表现。X短臂缺失,亦有Turner综合征的特征,长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常。因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点,一个在长臂上,另一个在短臂上。失去任何一点,将造成性腺发育不全。身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系,正常身高长臂短臂都不可缺少,但短臂起决定作用。性腺亦如此,但长臂起主要作用。

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